Em 2022, neurologistas de uma clínica de memória na China identificaram em um jovem de 19 anos um quadro compatível com Doença de Alzheimer, algo extraordinário pela idade e, segundo os autores, o mais precoce já descrito com critérios diagnósticos de provável Doença de Alzheimer.
Os primeiros sinais apareceram por volta dos 17 anos, quando ele passou a notar piora progressiva da memória - um declínio que foi se acentuando com o tempo.
O que os exames mostraram (hipocampo, líquido cefalorraquidiano e biomarcadores)
A investigação clínica incluiu exames de imagem e análise do líquido cefalorraquidiano. As imagens do cérebro apontaram redução de volume no hipocampo, região central para a formação e evocação de memórias. Já o líquido cefalorraquidiano apresentou biomarcadores alinhados ao padrão observado na Doença de Alzheimer, a forma mais frequente de demência.
Embora a Doença de Alzheimer seja mais associada ao envelhecimento, existe a Doença de Alzheimer de início precoce (casos em pessoas com menos de 65 anos), que pode representar até 10% dos diagnósticos.
Doença de Alzheimer de início precoce e Doença de Alzheimer familiar (FAD): por que este caso foge do esperado
Em geral, praticamente todos os pacientes com menos de 30 anos que recebem diagnóstico de Doença de Alzheimer têm uma explicação ligada a mutações patogênicas em genes específicos - o que os enquadra como portadores de Doença de Alzheimer familiar (FAD). De modo geral, quanto mais cedo o diagnóstico ocorre, maior a probabilidade de haver uma alteração genética herdada por trás do quadro.
No entanto, pesquisadores da Universidade Médica da Capital, em Pequim, não encontraram nenhuma das mutações mais comuns associadas ao início precoce, nem genes suspeitos, mesmo após uma varredura genômica de todo o genoma.
Os autores, liderados pelo neurologista Jianping Jia, registraram no artigo que se tratava do caso mais jovem já relatado que atendia aos critérios de provável Doença de Alzheimer sem mutações genéticas reconhecidas.
Comparação com o recorde anterior: mutação PSEN1 e placas no cérebro
Antes desse relato, o paciente mais jovem descrito com Doença de Alzheimer tinha 21 anos. Nesse caso anterior, havia uma mutação no gene PSEN1, associada ao acúmulo de proteínas anormais no cérebro, formando agregados e placas tóxicas - uma característica comum da Doença de Alzheimer.
A diferença central é que, no jovem de 19 anos, não foi possível localizar a “assinatura” genética esperada para explicar um início tão cedo.
Sintomas no cotidiano: dificuldades na escola e piora da memória recente
Dois anos antes de chegar à clínica de memória, o adolescente começou a ter dificuldade para manter a atenção em sala de aula. A leitura também passou a exigir muito mais esforço, ao mesmo tempo em que a memória de curto prazo se deteriorava.
Com frequência, ele não conseguia se lembrar do que havia acontecido no dia anterior e vivia perdendo ou esquecendo objetos pessoais. Com a progressão do comprometimento cognitivo, ele acabou não conseguindo concluir o ensino médio - embora ainda mantivesse autonomia para morar e realizar atividades do dia a dia.
Um ano após o encaminhamento à clínica, os testes mostraram prejuízos na evocação imediata, na evocação após um intervalo curto de 3 minutos e também após um intervalo longo de 30 minutos.
Na comparação com pessoas da mesma idade, a pontuação global de memória do paciente ficou 82% abaixo, e a pontuação de memória imediata, 87% menor.
Por que o caso é um enigma clínico
Relatos como esse levantam dúvidas importantes. Não havia histórico familiar de Doença de Alzheimer ou demência, o que enfraquece a classificação como FAD. Ao mesmo tempo, o adolescente não apresentava outras doenças, infecções ou histórico de traumatismo craniano que justificassem uma queda cognitiva tão abrupta.
Em situações assim, o desafio médico também passa por excluir outras causas de declínio cognitivo em jovens, incluindo condições metabólicas, autoimunes e quadros neurológicos menos comuns. Mesmo quando os biomarcadores sugerem Doença de Alzheimer, a interpretação precisa ser cuidadosa e sempre contextualizada com a evolução clínica.
O que os autores destacam: acompanhamento e novas pistas sobre a patogênese
A equipe ressaltou que é necessário acompanhamento de longo prazo para sustentar e detalhar o diagnóstico do jovem. Ainda assim, na avaliação dos médicos, o caso “mudava o entendimento” sobre a idade típica de início da Doença de Alzheimer.
No artigo, os pesquisadores enfatizaram que se tratava de uma Doença de Alzheimer de início muito precoce sem mutações patogênicas claramente identificáveis, sugerindo que a patogênese desse tipo de apresentação ainda precisa ser melhor compreendida.
O relato, publicado em fevereiro de 2023, reforça a ideia de que a Doença de Alzheimer não segue um único caminho biológico: ela pode surgir por vias diversas, com efeitos e ritmos de progressão diferentes.
Por que olhar para casos jovens pode acelerar o avanço da ciência
Em declaração ao jornal Correio Matinal do Sul da China, os neurologistas que descreveram o caso defenderam que futuras pesquisas deveriam dar mais atenção aos quadros de início precoce para ampliar a compreensão sobre perda de memória e demência.
Segundo eles, investigar os “mistérios” de jovens com Doença de Alzheimer pode se tornar uma das questões científicas mais desafiadoras dos próximos anos.
O estudo foi publicado na Revista da Doença de Alzheimer.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em fevereiro de 2023.
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