Pesquisa com mais de 45 mil pessoas revela que o autismo é composto por diferentes condições.

Pesquisas recentes indicam que pessoas que recebem diagnóstico de autismo mais tarde - no fim da infância, na adolescência ou no início da vida adulta - tendem a apresentar um perfil diferente daquelas identificadas na primeira infância.

Segundo a autora principal, Xinhe Zhang, doutoranda em psiquiatria na Universidade de Cambridge, os dados sugerem que, em média, quem é diagnosticado mais cedo e quem é diagnosticado mais tarde percorre trajetórias de desenvolvimento distintas e, de forma surpreendente, também carrega perfis genéticos subjacentes diferentes.

Autismo, TEA e genética: o que o estudo encontrou

A equipa analisou informações de grandes estudos realizados nos Estados Unidos, Reino Unido, Europa e Austrália, incluindo dados genéticos de mais de 45 mil pessoas.

Um dos achados centrais é que indivíduos diagnosticados mais tarde têm maior probabilidade de exibir um perfil genético com sobreposição ao do TDAH (transtorno do défice de atenção e hiperatividade). Isso ajuda a entender por que, na prática clínica, pode haver dificuldade em diferenciar com nitidez o transtorno do espectro autista (TEA) e o TDAH em alguns casos.

A diretora científica da Autism Science Foundation, Alycia Halladay - que não participou da pesquisa - afirmou, em declaração à jornalista Liz Szabo, da NBC News, que o trabalho reforça o quanto o autismo é complexo e como a genética influencia não apenas o diagnóstico, mas também as características associadas a ele. Ela acrescentou que não existe uma causa única para o autismo, apesar de alegações que tentam responsabilizar o paracetamol, incluindo a marca Tylenol.

Diagnóstico precoce vs. diagnóstico tardio: diferenças ao longo do desenvolvimento

Os investigadores observaram padrões distintos conforme a idade do diagnóstico:

• Diagnóstico precoce (antes dos 6 anos): as crianças tendem a apresentar mais dificuldades comportamentais já na infância, com sinais que, em geral, se estabilizam ao longo do tempo.
• Diagnóstico tardio (após os 10 anos): há maior probabilidade de surgirem desafios comportamentais que se agravam, e de a pessoa evoluir para condições de saúde mental, como TEPT (transtorno de stress pós-traumático) ou depressão.

De acordo com os autores, isso sugere que achados epidemiológicos que apontam maiores dificuldades de saúde mental entre autistas diagnosticados mais tarde podem ser explicados, pelo menos em parte, por esse modelo de desenvolvimento do autismo.

Não há uma “linha de corte” entre tipos de autismo

Zhang e colegas alertam que provavelmente não existe uma fronteira rígida separando dois grupos, nem diferenças claras de gravidade que permitam uma divisão simples. Em vez disso, diferentes combinações de genes parecem contribuir para gradientes de sinais, desafios e pontos fortes.

O investigador de neurodesenvolvimento de Cambridge Varun Warrier resume essa ideia ao afirmar que influências genéticas podem modificar quais características do autismo aparecem e em que momento elas se manifestam.

Outros estudos recentes que analisam a forma como crianças apresentam características do autismo também apontam que pode haver múltiplos subtipos dessa diferença neurodesenvolvimental.

Fatores sociais e demográficos também moldam quem é diagnosticado - e quando

Embora a análise tenha considerado alguns fatores demográficos, como sexo, os autores reconhecem que outras variáveis relevantes não foram totalmente contempladas. A equipa enfatiza que a idade do diagnóstico de autismo é extremamente complexa e varia conforme região e época.

Entre os elementos que provavelmente influenciam quem recebe diagnóstico e em que momento, os investigadores citam:

• fatores culturais locais;
• acesso a cuidados de saúde;
• enviesamento de género;
• estigma;
• etnia;
• camuflagem (estratégias de mascaramento social).

Para que serve essa distinção na prática?

Os autores destacam que esse tipo de categorização não deve ser usado para fazer suposições sobre pessoas e as suas capacidades. Ainda assim, compreender melhor essas trajetórias pode contribuir para apoio mais personalizado a partir de perfis genéticos e necessidades reais ao longo da vida.

Warrier acrescenta que reconhecer como as características do autismo emergem não só na primeira infância, mas também mais tarde - na infância tardia e na adolescência - pode melhorar a capacidade de identificar, diagnosticar e apoiar pessoas autistas de todas as idades.

Na prática, isso também abre espaço para aperfeiçoar estratégias de rastreio em escolas e serviços de saúde mental, especialmente quando as dificuldades principais não são percebidas como “típicas” do TEA nos primeiros anos. Um olhar mais atento para sinais que aparecem com o aumento das exigências sociais e académicas pode reduzir atrasos no encaminhamento e no acesso a intervenções adequadas.

Além disso, é importante considerar que, em muitos contextos, o diagnóstico tardio pode coexistir com anos de stress acumulado por adaptação constante, incompreensão e falta de suporte. Fortalecer redes de apoio, orientar famílias e capacitar profissionais para reconhecer perfis variados de autismo são medidas que podem diminuir o risco de agravamento de sofrimento psíquico.

Próximos passos

Os autores apontam como etapa essencial compreender melhor a interação complexa entre genética e fatores sociais que pode levar a piores desfechos de saúde mental entre autistas diagnosticados mais tarde.

Esta pesquisa foi publicada na revista Nature.