Uma amostra de sangue colhida de uma mulher grávida em 1972 apresentava um detalhe intrigante: faltava nela uma molécula de superfície que, até então, havia sido encontrada em todas as outras hemácias conhecidas.
Mais de meio século depois, essa ausência incomum acabou guiando cientistas do Reino Unido e de Israel à descrição de um novo sistema de grupo sanguíneo em seres humanos. O estudo com a descoberta foi publicado em 2024.
A hematologista Louise Tilley, do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido, afirmou no ano passado que chegar a essa conclusão foi “uma conquista enorme” e o resultado final de um esforço longo e coletivo - especialmente importante para oferecer o melhor cuidado possível a pacientes raros, porém clinicamente relevantes. Ela própria investigou essa particularidade por quase duas décadas.
Vídeo: assista abaixo a um resumo da pesquisa (quando disponível).
Muito além do sistema de grupos sanguíneos ABO e do fator Rh
Em geral, as pessoas conhecem o sistema de grupos sanguíneos ABO e o fator Rh (o “positivo” ou “negativo”). No entanto, os seres humanos possuem diversos sistemas de grupos sanguíneos, definidos por uma grande variedade de proteínas e açúcares que revestem as células do sangue.
Essas moléculas atuam como antígenos e, entre outras funções, servem como marcadores de identificação para o organismo distinguir o “próprio” do “não próprio”, que pode ser potencialmente perigoso.
Por isso, em uma transfusão de sangue, se os marcadores do doador não forem compatíveis com os do receptor, a própria estratégia que costuma salvar vidas pode desencadear reações graves e, em casos extremos, ser fatal.
A maioria dos principais grupos sanguíneos foi identificada no início do século XX. Já várias descobertas mais recentes - como o sistema Er, descrito pela primeira vez em 2022 - aparecem em uma parcela muito pequena da população. O mesmo padrão de raridade se aplica ao novo sistema descrito agora.
Sistema de grupo sanguíneo MAL e o antígeno AnWj: a peça que faltava
Segundo Tilley, “o trabalho foi difícil porque os casos genéticos são muito raros”.
Pesquisas anteriores indicavam que mais de 99,9% das pessoas possuem o antígeno AnWj - exatamente o antígeno que estava ausente no sangue da paciente de 1972. Como esse antígeno está associado a uma proteína presente em mielina e linfócitos, os pesquisadores batizaram o sistema recém-descrito de sistema de grupo sanguíneo MAL.
Quando as duas cópias do gene MAL de uma pessoa são versões mutadas, o resultado é um tipo sanguíneo AnWj-negativo, como no caso observado em 1972. Além disso, Tilley e seus colegas identificaram três pacientes AnWj-negativos que não tinham essa mutação, o que sugere que alguns distúrbios do sangue podem suprimir o antígeno em vez de ele estar ausente por herança genética.
O biólogo celular Tim Satchwell, da Universidade do Oeste da Inglaterra, explicou que a identificação não foi simples: a proteína MAL é muito pequena e tem propriedades particulares, o que dificultou sua detecção e obrigou o grupo a seguir múltiplas linhas de investigação até reunir evidências suficientes para formalizar o novo sistema de grupo sanguíneo.
Como os cientistas confirmaram o gene responsável
Para confirmar qual era o gene envolvido, após décadas de trabalho, a equipe introduziu uma versão normal do gene MAL em células sanguíneas que eram AnWj-negativas. Com isso, essas células passaram a exibir o antígeno AnWj, evidenciando a relação causal.
Sabe-se que a proteína MAL desempenha um papel essencial na estabilidade das membranas celulares e no transporte dentro da célula. Estudos anteriores também haviam mostrado que o antígeno AnWj não está presente em recém-nascidos, surgindo pouco tempo após o nascimento.
No estudo, todos os pacientes AnWj-negativos avaliados compartilhavam a mesma mutação. Ainda assim, não foram observadas outras alterações celulares nem doenças diretamente associadas a essa mudança genética.
O que muda para pacientes e para a medicina transfusional
Agora que os marcadores genéticos por trás da mutação do MAL estão definidos, torna-se possível testar pacientes para determinar se o tipo sanguíneo MAL negativo é herdado ou se decorre de supressão do antígeno - uma distinção relevante, porque a supressão pode indicar outro problema médico subjacente que merece investigação.
Na prática, isso também fortalece a segurança em transfusões em casos raros: quando um paciente tem um antígeno incomum (ou não o tem), a busca por doadores compatíveis pode ser complexa, e uma compatibilização mais precisa reduz o risco de reações transfusionais.
Além disso, descobertas como essa reforçam a importância de programas de doadores raros e de bancos de sangue com capacidade de tipagem avançada. Quanto melhor a identificação desses perfis, maior a chance de localizar componentes compatíveis com rapidez em situações de urgência, inclusive em cirurgias, hemorragias e tratamentos oncológicos.
Essas particularidades raras do sangue podem ter consequências devastadoras para alguns pacientes. Quanto mais elas forem compreendidas e reconhecidas, maior será a capacidade de prevenir complicações e salvar vidas.
Esta pesquisa foi publicada na revista Sangue.
Uma versão anterior deste artigo foi publicada em setembro de 2024.
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