Uma investigação sobre os casos em que o sangue não responde aos testes exatamente como os médicos preveem levou à identificação de uma mutação extremamente rara numa variação pouco comum de tipagem sanguínea.
Ao analisar mais de 544 mil amostras num hospital da Tailândia, pesquisadores encontraram três pessoas com uma versão inédita do fenótipo B(A) - uma particularidade genética estimada em cerca de 0,00055% da população, ou aproximadamente 1 em cada 180 mil indivíduos.
A equipa liderada pela hematologista Janejira Kittivorapart, da Universidade Mahidol (Tailândia), afirma que a descoberta reforça a hipótese de existirem outras variações raras de sangue ainda “escondidas”, discretas demais para serem captadas pelos testes tradicionais de rotina.
Como os grupos sanguíneos são definidos - e por que isso importa
O sangue humano costuma ser organizado em oito grupos principais, definidos por moléculas (açúcares e proteínas, ou a ausência delas) presentes na superfície das hemácias.
No sistema ABO, os tipos A, B e AB dependem da presença e do formato de antígenos - estruturas (incluindo moléculas de açúcar) capazes de desencadear resposta imunitária. Já o tipo O não apresenta antígenos A nem B. Além disso, existem os fatores Rhesus (Rh), proteínas que influenciam a compatibilidade e dão origem ao sinal “+” ou “–” na tipagem.
Cada tipo sanguíneo funciona como um “marcador” molecular que o organismo aprende a reconhecer como próprio. O sistema imunitário usa essa referência para distinguir o que é compatível do que parece estranho.
Quando células de defesa entram em contacto com sangue portador de marcadores desconhecidos, podem produzir anticorpos potentes para destruí-lo. Por isso, a tipagem sanguínea é vital em transfusões: receber um tipo incompatível pode causar reações graves e até fatais.
Há mais diversidade do que os oito tipos: o que é o fenótipo B(A)
Apesar de o sistema ABO ser a base da prática clínica, a realidade é mais complexa: existe muito mais variação no sangue humano do que essas oito combinações “clássicas”.
Uma dessas variações é o B(A): trata-se de sangue que, em termos gerais, é do tipo B, mas apresenta mutações que fazem a enzima correspondente ter uma pequena atividade semelhante à do tipo A. Na prática, isso pode introduzir sinais fracos de A num sangue que deveria comportar-se como B, confundindo alguns métodos de tipagem.
Discrepância ABO: quando hemácias e plasma “contam histórias diferentes”
A tipagem sanguínea é definida a partir de dois componentes avaliados separadamente:
- Antígenos na superfície das hemácias
- Anticorpos presentes no plasma
Ambas as leituras são importantes para reduzir o risco de transfundir sangue que provoque reação no recetor.
De tempos em tempos, porém, acontece um problema: os testes feitos com hemácias e plasma da mesma amostra podem indicar resultados que não se encaixam entre si - situação conhecida como discrepância ABO. Quando isso ocorre, pode haver atraso no cuidado do paciente enquanto a equipa tenta confirmar qual é, de facto, o tipo sanguíneo correto.
O estudo na Tailândia: 544.230 amostras e apenas 3 casos de B(A)
Para medir a frequência e as causas dessas discrepâncias, Kittivorapart e colegas analisaram, ao longo de oito anos, amostras do Hospital Siriraj, na Tailândia:
- 285.450 amostras de doadores
- 258.780 amostras de pacientes
- Total: 544.230 amostras
Entre os pacientes, apenas 396 amostras (ou 0,15%) apresentaram discrepância ABO. Metade desses casos foi excluída da análise por envolver recetores de transplante de células-tronco, já que, nesses pacientes, o tipo sanguíneo pode mudar temporariamente para o do doador.
Com isso, restaram 198 amostras de pacientes com discrepância ABO. Na maioria, o problema era que as hemácias não exibiam de forma forte as configurações típicas de A ou B. Em todo esse conjunto, apenas um paciente apresentava o fenótipo B(A).
Entre os doadores, a discrepância ABO foi ainda mais rara: 74 amostras (ou 0,03%). Isso faz sentido, segundo a lógica clínica, porque pacientes em tratamento de doenças graves tendem a ter mais fatores capazes de alterar o comportamento do sangue do que doadores saudáveis. Mesmo assim, dois doadores também tinham o fenótipo B(A).
No total, encontrar 3 casos em quase 550 mil amostras levou a equipa a investigar essas ocorrências em profundidade.
O gene ABO e a mutação inédita por trás do fenótipo B(A)
Ao sequenciar e analisar os casos, os pesquisadores identificaram quatro mutações no gene ABO, responsável por codificar a enzima que adiciona açúcares às células sanguíneas - um padrão que não tinha sido descrito anteriormente.
Embora o sangue seja, tecnicamente, do tipo B, ele apresenta uma pequena atividade de antígeno A, suficiente para atrapalhar a leitura em certos testes de tipagem e contribuir para a discrepância ABO.
Os autores defendem que, mesmo atingindo uma parcela ínfima da população, o achado aponta para a existência de outras “peculiaridades” sanguíneas ainda não reconhecidas. Também reforça a utilidade do teste genético quando os métodos laboratoriais habituais não conseguem fechar um resultado com segurança.
Nas palavras dos pesquisadores, serão necessários estudos futuros para esclarecer as consequências estruturais e funcionais da transferase AB (a enzima mutada) associada a esse quadro.
O que muda na prática: segurança transfusional e rastreio de variantes raras
Em ambientes hospitalares, casos de discrepância ABO exigem protocolos rigorosos: repetição de testes, uso de métodos alternativos, investigação do histórico do paciente e, quando possível, genotipagem. Quanto mais cedo a discrepância é reconhecida, menor o risco de atrasos críticos em cirurgias, emergências e tratamentos que dependem de transfusão.
Para bancos de sangue e serviços de hemoterapia, descobertas como a do fenótipo B(A) também chamam atenção para a importância de bases de dados, rastreio de doadores com perfis incomuns e integração de ferramentas moleculares. Em países com populações geneticamente diversas, a vigilância dessas variações ajuda a aumentar a probabilidade de encontrar bolsas compatíveis para casos complexos.
Outras variações sanguíneas descobertas recentemente
Embora descobertas desse tipo sejam incomuns, não é a primeira vez, nos últimos anos, que cientistas encontram evidências de variações sanguíneas desconhecidas.
Em 2024, pesquisadores resolveram um mistério científico de 50 anos ao demonstrar que uma anomalia detetada no sangue de uma gestante, numa amostra recolhida em 1972, na verdade correspondia a um novo sistema de grupo sanguíneo.
Depois disso, ainda no início deste ano, uma equipa em França anunciou o que parece ser o grupo sanguíneo mais recente e mais raro já descrito: testes de rotina num único paciente da ilha caribenha de Guadalupe revelaram a existência do tipo “Gwada-negativo”, nunca observado antes.
À época, o biólogo médico Thierry Peyrard, do Estabelecimento Francês de Sangue, afirmou que a paciente é, “sem dúvida, o único caso conhecido no mundo”.
Segundo ele, ela “é a única pessoa no mundo compatível consigo mesma”.
A pesquisa sobre o novo fenótipo B(A) foi publicada na revista Transfusão e Ciência da Aférese.
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